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医闻 · 一览 | 听力障碍儿童的福音——耳聋基因筛查经验交流会
浏览:(532) 发布时间:2020-8-17 9:50:21

       2006年,第二次全国残疾人抽样调查的数据显示,我国残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万,居各类残疾之首(34%),7岁以下儿童中, 听力障碍儿童有80万人,药物性耳聋患者约为35万人。据估算,每年我国新生听力障碍儿童3万余人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。耳聋的出现,遗传因素约占60%。目前,常见耳聋基因检测数据表明,健康人群遗传性耳聋基因携带率达6%。

      单纯的物理听力筛查无法筛查出迟发型耳聋和药物性耳聋,这使得物理听力筛查造成较高比例的漏诊率。而迟发性听力损失经听力筛查初筛也表现为通过,但随着年龄的增长,部分儿童可能出现迟发性听力下降。

      世界卫生组织(WHO)根据出生缺陷的原因及流行病学资料,将预防策略分为三级:第一级防控:孕前预防降低出生缺陷发生率;第二级防控:孕期预防减少缺陷儿出生;第三级防控:出生后极早干预预防患儿致残。我国部分城市已逐步建立和开展耳聋三级防控体系,并在先天性耳聋的防控方面取得了一定的成效。

       通过耳聋基因三级防控角度,开展以热点基因突变筛查为基础,对新生儿进行多级防控的耳聋基因筛查,通过遗传咨询及进一步诊断指导治疗,同时建立地区先天性耳聋发生的流行病学特征、耳聋高危人群的筛选和耳聋基因突变库。

作为东北地区排头兵,丹东市妇女儿童医院(丹东市中心医院妇儿院区)于2017年11月成为中国妇幼保健协会全国首批33家耳聋基因检测实验示范基地之一。


自项目实施以来,在筛查中心、儿科、儿保科及产科门诊的共同努力下完成新生儿耳聋易感基因筛查2783例,占我院同期新生儿总数的64%。其中复合杂合型7例(先天听障儿童2例),药物性耳聋基因型11例;先天性耳聋基因携带者74例,高频耳聋基因携带者11例,迟发性耳聋基因携带者44例;产科门诊孕妇耳聋基因筛查62例,其中携带者5例,总计阳性率5.3%。此外,对所有携带者进行电话随访和结果咨询解答,积极对有听力障碍症状患儿通过辽宁省耳聋示范基地、辽宁省防聋控聋专家组绿色通道进行后续接诊和救治,其中一名患儿已经完成人工耳蜗植入手术,并通过相关救治项目报销治疗费用11余万,另一名患儿已经完成了前期接诊工作,等待手术治疗。


       日前,丹东市妇女儿童医院(丹东市中心医院妇儿院区)冯彤副院长代表我院参加由中国妇幼保健协会主办的“东北地区耳聋遗传咨询培训班暨耳聋基因检测实验标准化基地经验交流会”、“凝心聚力、筑梦远航”院长论坛,作为会议主讲嘉宾,冯彤副院长分享了丹东地区耳聋基因筛查项目开展的经验。为实施出生缺陷防控战略,践行2030健康中国纲要提供可行依据,并极大提升了对耳聋基因普筛的信心和决心。








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